Чи відомо вам, що...

болезнь Бурневилля—Принта

БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ—ПРИНГЛА.

D.-M.Bourneville, 1840—1909, франц. врач; J.J.Pringle, 1855—1922, англ. врач.

Болезнь Бурневилля-Прингла (туберозный склероз) — наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез, пигментированные пятна кофейного цвета); наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обнаружено два гена, виновных в его развитии — TSC1 на хромосоме 9q34 и TSC2 на хромосоме l6h13.

Биохимический дефект заключается в снижении в тканях белка, получившего название туберин. Предполагается, что его присутствие в тканях имеет эффект сдерживания развития опухолевых образований.

Заболевание проявлятся вскоре после рождения, при этом ведущими симптомами являются нарушения ЦНС. У других больных признаки туберозного склероза становятся заметными в подростковом или даже в зрелом возрасте. Большинство больных страдает сильной головной болью, резко снижающей качество их жизни. Всегда обнаруживают множественные ангиолипомы и кисты почек.

 

Поражение почек при туберозном склерозе относится к тем редким нефропатиям, диагностика которых осуществляется при первом взгляде на больного — патогномоничным признаком туберозного склероза являются множественные ангиофибромы лица. Характерными также являются субэпендимальные кальцификаты, выявляемые при компьютерной томографии. Практически у всех взрослых больных туберозном склерозе обнаруживаются двусторонние ангиолипомы и кисты почек. Кисты локализованы преимущественно в корковом слое, не всегда равномерно распределены по почечной ткани. Опухолевые образования размером более 4 см склонны к озлокачествлению и подлежат удалению (резекция почки или нефрэктомия). Почечный прогноз определяется высоким риском профузной гематурии, приводящей к нефрэктомии, и прогрессирующим снижением функции почек. К сожалению, какой-либо специфической терапии заболевания пока не существует.