Melas-синдром, клінічний випадок з позиції ехокардіографії

 

Вступ

Мітохондріальна цитопатія - гетерогенна група системних захворювань, причиною яких є генетично детермінована мітохондріальна дисфункція, що полягає в збідненні енергетичного пулу мітохондрій. Якщо в клітинах нема достатнього запасу енергії, виникають характерні зміни з боку мозку, периферійної нервової системи, м’язів, серця та очей. Найбільш часто зустрічаються: Leigh`s-синдром; MERRE; MELAS; Kearns-Sayre-синдром. На Україні достовірно невідома частота даної патології через низьку поінформованість лікарів про варіанти клінічних проявів та перебігу мітохондріальної цитопатії. За даними зарубіжних авторів близько 1% інсулінзалежного цукрового діабету асоційовано з мітохондріальною цитопатією. MELAS-синдром детермінований мутацією А3243G і проявляється: ецефалопатією; міопатією; лактатацидозом; епізодами по типу ішемічного інсульту; інсулінзалежним цукровим діабетом; гіпертрофією міокарду; атрофією дисків зорових нервів

Матеріали та методи

Представлений клінічний випадок дитини Ірини К. поєднував 5 з вище вказаних клінічних проявів (енцефалопатію, міопатію, інсулінзалежний цукровий діабет, гіпертрофію міокарду, атрофію дисків зорових нервів). Всі патологічні зміни було підтверджено даними інструментальних та лабораторних досліджень (загальноклінічні та імунологічні дослідження, визначення рівня КК, ЛДГ, антиміокардіальні антитіла, ЕМГ, нейрофізіологічні дослідження, ЕКГ у 12 стандартних відведеннях, холтерівське моніторування ЕКГ, генетичні дослідження, КТ головного мозку та ЕхоКГ включаючи тканинну доплерометрію в імпульсному режимі). Зафіксовано епізод погіршення загального стану, що за клінічними та параклінічними показниками відповідав критеріям синдрому Рея.

Результати

Зміни на ЕхоКГ полягали в потовщенні міокарду переважно лівого шлуночка (до 1.1 см), пролапсі мітрального клапана (до 5-7 мм) з регургітацією (до 2+), діастолічних розладах (PD MV е/а = 0.30/0.45 , TDI MVFA е/а =0.15/0.17) та зниженні скоротливої здатності міокарду (до 30%), що корелювало з клінічними проявами.

Висновки

Дані патологічні відхилення характерні для MELAS-синдрому, а використання тканинної доплерометрії слугувало додатковим діагностичним критерієм в підтвердженні змін стану міокарду.