Малова С.А., Краснов А.В., Аверьянов А.И., Арбузова С.Б.
Донецкий областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики

Вступление. Патология центральной нервной системы (ЦНС) продолжает занимать лидирующее место среди всех врожденных пороков развития плода, в связи с чем ее максимально ранняя диагностика во внутриутробном периоде остается важной проблемой. Актуальность таких исследований обусловлена также и совершенствованием возможностей фетальной коррекции пороков развития, что требует адекватного пренатального мониторинга.

Цель. Изучить эхо-маркер открытой спинно-мозговой грыжи (spina bifida) в I триместре беременности.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 26345 результатов комбинированного ультразвукового и биохимического пренатального скрининга, выполненного в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики в сроке 11+1 – 13+6 недель гестации. УЗИ проводилось на сканерах «Toshiba Nemio», «Toshiba Xario», «Toshiba Aplio», «Philips HDI 4000» с использованием мультичастотных конвексных и линейных датчиков, а также трансабдоминального либо трансвагинального доступа. При необходимости использовалась объемная реконструкция отдельных участков ЦНС. Все сонографические данные архивировались и хранились в единой компьютерной базе данных.

Результаты исследования. Всего в анализируемой выборке зарегистрировано 25 верифицированных случаев спинно-мозговой грыжи у плода. В этой группе проведена оценка УЗ-изображений средне-сагиттального среза лица плода I триместра, которые использовали для измерения воротникового пространства и оценки кости носа в ходе скринингового обследования. Контрольную группу составили 100 сонограмм здоровых плодов, обследованных в аналогичные сроки. Детально исследована ультразвуковая анатомия головного мозга плода в области ствола и IV желудочка. Проведенное сравнение указанных морфологических структур показало, что в группе плодов без наличия spina bifida IV желудочек мозга всегда визуализировался и выявлялся как интракраниальное пространство. Это была анэхогенная структура продолговатой формы, расположенная в затылочной области, параллельно воротниковому пространству плода и ограниченная двумя эхогенными линиями. Передней границей был ствол мозга, а задней – сосудистое сплетение IV желудочка. В ряде случаев у плодов со spina bifida IV желудочек был сдавлен в результате каудального смещения мозга и поэтому интракраниальное пространство не визуализировалось.

Выводы. Таким образом, средне-сагиттальный срез лица плода, который применяют для скрининга по хромосомным дефектам в I триместре беременности, может быть использован и для ранней пренатальной диагностики открытой spina bifida. Отсутствие визуализации IV желудочка (интракраниального пространства) в этом сроке должно нацелить врача ультразвуковой диагностики на тщательное сканирование спинного мозга плода. Полученные данные свидетельствуют о необходимости продолжения исследований для установления диагностической значимости этого эхо-маркера и отработки методических приемов его оценки.