Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Глазкова И.В., Краснов А.В., Головаха Л.Н., Арбузова С.Б.
Донецкий областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики

Вступление . Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенными врожденными аномалиями плода. ВПС могут иметь изолированный характер, а также входить в состав хромосомных синдромов или множественных врожденных пороков развития. Ранняя диагностика такой патологии имеет большое значение, как для определения прогноза потомства, так и выбора адекватной тактики дальнейшего пре– и постнатального мониторинга.

Цель. Оценить диагностические возможности ультразвукового исследования (УЗИ) І триместра беременности для ранней диагностики крупных ВПС плода. Определить спектр ВПС, доступный для диагностики, и чувствительность ранней пренатальной эхокардиографии на современном уровне развития дородовой ультразвуковой диагностики.

Материалы и методы . Проанализированы результаты пренатальных обследований группы из 24024 женщин, прошедших комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг в 11+1 – 13+6 недель беременности в нашем Центре за 2007-2010 года. При ультразвуковом исследовании помимо воротникового пространства и кости носа плода также оценивались допплерографические маркеры анеуплоидий (трикуспидальная регургитация и кровоток в венозном протоке), которые являются одновременно и маркерами ВПС. Дополнительно в протокол УЗИ была включена оценка основных срезов сердца плода (четырехкамерного среза, среза через три сосуда и среза через дугу аорты и артериальный проток) трансабдоминально в режимах серой шкалы и цветового картирования. Диагностика проводилась на аппаратах «ATL HDI 4000» (США), Toshiba «Хariо» и «Aplio" (Япония) с использованием высокочастотных линейных или конвексных датчиков частотой 6-9 МГц. Во всех случаях выявленных ВПС проводилось пре- или постнатальное кариотипирование. Верификация диагноза ВПС проводилась патоморфологическим методом в случае прерывания беременности, гибели плода/новорожденного, а также методом постнатальной эхокардиографии и рентген-хирургического зондирования сердца.

Результаты. Всего в обследованной группе было зарегистрировано 205 случаев пренатально выявленных ВПС плода, из которых 81 случай (39,5%) был диагностирован в I триместре. Установлено, что 48/81 случая ВПС (59,3%) имели хромосомную этиологию (трисомия 21 – 28 пороков, трисомия 18 - 10, трисомия 13 - 4, моносомия Х - 3, триплоидия - 2, пентасомия Х - 1). 9/81 случая ВПС (11,1%) входили в состав множественных врожденных пороков развития и 24/81 (29,6%) являлись изолированными ВПС.
Спектр ВПС по нозологическим формам выглядел следующим образом: дефекты межжелудочковой перегородки - 13 (16%), тетрада Фалло – 6 (7,4%), двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка - 5 (6,2%), транспозиция магистральных сосудов - 4 (4,9%), другие конотрункальные аномалии - 13 (16%), синдром гипоплазии правых отделов сердца - 4 (4,9%), синдром гипоплазии левых отделов сердца - 13 (16%), общий атриовентрикулярный канал - 23 (28,4%).
Изучен соотносительный вклад различных ультразвуковых параметров в раннее выявление ВПС. Показано, что оценка стандартного 4-камерного среза сердца способствовала выявлению 65,4% ВПС, среза через три сосуда – 34,6%. По срезам через дугу аорты и артериальный проток заподозрить ВПС не удалось. В то же время, высокую диагностическую чувствительность имели и эхографические маркеры І триместра. Так, если в обследованной выборке частота увеличенного воротникового пространства составила 451 случай (1,9%), трикуспидальной регургитации - 261 случай (1,1%), аномального кровотока в венозном протоке - 478 случаев (1,1%), то при ВПС частота этих маркеров резко возрастала, составляя соответственно 37,6%, 60,5% и 42%.
На основании визуализации комплекса эхо-маркеров в ходе УЗИ І триместра, была сформирована группа риска по ВПС у плода из 18 беременных. Этим женщинам целенаправленно проводилась эхокардиография плода во II триместре беременности, что позволило дополнительно пренатально выявить еще 11 случаев ВПС.

Выводы. Строгое соблюдение алгоритма скринингового УЗИ І триместра беременности, когда трансабдоминальным подходом с помощью высокочастотного датчика проводится оценка основных срезов сердца и ультразвуковых маркеров ВПС, позволяет выявить 39,5% крупных ВПС широкого нозологического спектра и этиологии, а также сформировать группу риска для последующей эхокардиографии плода во II триместре беременности.