АЛГОРИТМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА В УСЛОВИЯХ МАССОВОГО ДОРОДОВОГО СКРИНИНГА

Аверьянов А. И., Краснов А. В., Телитченко А. Г., Глазкова И. В., Головаха Л. Н., Арбузова С. Б.  

Областной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк.

Вступление. Несмотря на успехи в развитии пренатальной диагностики в нашей стране, дородовое выявление врожденных пороков сердца встречает серьезные трудности в работе врача ультразвуковой диагностики. Об этом свидетельствует низкий уровень диагностики этой группы пороков, даже при использовании современной аппаратуры экспертного класса. В Донецком областном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики разработан алгоритм пренатальной диагностики врожденных пороков сердца, предлагаемый к практическому применению.  

Цель. Разработать современную методику проведения пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в ходе массового дородового скрининга врожденных аномалий развития.

Материалы и методы. В рамках массового дородового скрининга на протяжении 2007-2010 годов была обследована безвыборочная группа из 24026 беременных. Ультразвуковые исследования проводились на протяжении І-ІІІ триместров беременности с использованием аппаратов «ATL HDI 4000» (США) и «Aplio XG» (Япония). Во всех случаях пренатального выявления порока сердца проводилась верификация диагноза - сопоставление с результатами постнатального инструментального исследования и протоколами кардиохирургических операций, а также с патоморфологическими данными в случае прерывания беременности.

Результаты. Диагностика начиналась в первом триместре беременности и заключалась в оценке эхографических маркеров аномалий сердца плода (увеличение воротникового пространства, трикуспидальная регургитация, аномальный кровоток в венозном протоке) и изучении трех стандартных эхокардиографических срезов (четырехкамерного среза, среза через три сосуда, среза через дугу аорты и артериальный проток). Было выявлено 69 (33,7%) пороков и 487 человек по результатам обследования в первом триместре были включены в группу высокого риска - беременные, у плодов которых обнаружен хотя бы один эхографический маркер порока сердца, выявлены изменения обычного изображения эхокардиографических срезов, диагностированы сочетанные аномалии плода. Во втором триместре в группе риска проводилась экспертная пренатальная эхокардиография, позволившая выявить 78 врожденных пороков сердца. Кроме того, благодаря применению трех стандартных эхокардиографических срезов, дополнительно выявлено 54 порока. Общее число выявленных во втором триместре аномалий сердца составило 132 (64,3%). Последующее наблюдение беременных в третьем триместре позволило оценить пренатальную динамику выявленных аномалий. У 4 плодов (2%) имели место пороки сердца с поздней манифестацией, диагностированные в третьем триместре беременности. Всего в обследованной группе выявлено 205 больших гемодинамически значимых врожденных пороков сердца плода. По результатам верификации пренатального диагноза пороки сердца были адекватно диагностированы во всех случаях прерванных или замерших беременностей и в 96,2% случаев у новорожденных. Расхождения диагнозов касались интерпретации нозологических форм порока в рамках группы конотрункальных аномалий.

Выводы. Использование расширенного протокола ультразвукового исследования, формирование групп риска по развитию пороков сердца начиная с первого триместра беременности, преемственность всех этапов диагностики позволяют достичь качественно нового уровня пренатального выявления аномалий сердечнососудистой системы.