ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ВЫЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДОВ БЕРЕМЕННЫХ – ЖИТЕЛЬНИЦ ГОРОДА ХАРЬКОВА

Назаренко Л.Г., Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Беляев С.Г., Семеринская И.А., Демина О.В.

Харьков, Украина, Харьковская академия последипломного образования (ХМАПО).

Вступление.С учетом современных тенденций проведение инвазивных процедур и цитогенетического исследования плода показано всем пациенткам, включенным в группу высокого риска развития хромосомной патологии при прохождении пренатального ультразвукового исследования и биохимического скрининга. Обоснованное формирование среди беременных групп высокого риска является важнейшей проблемой пренатальной диагностики.

Цель.Оценка эффективности пренатальных мероприятий в выявлении хромосомных аномалий (ХА) у плода, а также анализ путей ее повышения при оптимальном использовании комплекса диагностических методов (ультразвуковое (УЗ) исследование, биохимический скрининг, медико-генетическое консультирование (МГК) супружеской пары).

Материалы и методы. За период с декабря 2014 года по февраль 2016 года на этапе селективного ультразвукового скрининга после оценки результатов биохимического скрининга беременной, а также компьютерного расчета индивидуального комбинированного риска ХА плода и МГК супружеской пары в группу высокого риска были отнесены 79 беременных. Инвазивная диагностика (амниоцентез в сроках 16-20 недель) с целью исключения хромосомной патологии у плода была проведена 61 беременной в Харьковском городском клиническом родильном доме №6, который является базой кафедры генетики, акушерства, гинекологии и медицины плода ХМАПО, а также базой городского центра медицины плода. Цитогенетические исследования проводились в лаборатории «Синево».

Результаты. За 15 месяцев были выявлены 10 плодов с хромосомными аберрациями. Таким образом, частота выявления аномальных кариотипов у плода в группе беременных высокого риска составила 16,4 %. Наиболее специфичными для хромосомной патологии являются УЗ маркеры. В тех случаях, когда показаниями к пренатальному кариотипированию плода, являлся высокий риск ХА, обусловленный наличием УЗ маркеров, аномальные кариотипы были выявлены в 40% случаев; учитывая сочетание биохимических и ультразвуковых признаков, эта цифра достигла 50%. В группе беременных, направленных на инвазивную диагностику по биохимическим маркерам, был выявлен только один случай ХА у плодов. Более половины выявленной патологии приходится на синдром Дауна в связи с наибольшей распространенностью этой патологии в популяции. Также были диагностированы трисомии 13, 18.

Выводы. УЗ исследование является самым эффективным методом формирования среди беременных групп высокого риска развития хромосомной патологии плода. Своевременное и качественное проведение первого и второго УЗ скринингов в женских консультациях, а также постоянный совместный анализ допущенных ошибок первого и второго уровней диагностики являются резервом повышения частоты пренатального выявления плодов с аномальными кариотипами. Если говорить о ценности различных УЗ признаков ХА в первом и втором триместрах, то среди них можно выделить более или менее значимые, но при этом нельзя пренебрегать ни одним из маркеров. Обнаружение одного ультразвукового маркера ХА у плода должно повлечь за собой тщательное изучение анатомии плода в совокупности с оценкой степени возрастного риска, результатов МГК и результатов биохимического скрининга.