ПРАВАЯ АБЕРРАНТНАЯ ПОДКЛЮЧИЧНАЯ АРТЕРИЯ КАК ПРЕНАТАЛЬНЫЙ МАРКЕР ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ СЕРДЦА
Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Краснов А.В., Буряченко Е.И., Жердева О.В.
Восточно-украинский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Мариуполь.
Вступление. Правая аберрантная подключичная артерия (ПАПА) является довольно распространенной аномалией сердечно-сосудистой системы и встречается по данным различных исследований у 1 - 2 процентов здоровых людей. Точная распространенность порока не известна, так как клинически он проявляется редко, а рутинные методы изучения сердечно-сосудистой системы являются малоинформативными. Вместе с тем известно частое сочетание данного порока с хромосомными заболеваниями и изолированными пороками сердца. Однако и здесь существуют противоречивые данные различных авторов, по-разному оценивающих диагностическую ценность аномалии как маркера хромосомных заболеваний и изолированных пороков сердца.
Цель. Определить диагностическую значимость ПАПА как маркера хромосомных заболеваний и изолированных пороков сердца. Установить распространенность ПАПА в популяции.
Материалы и методы. В рамках проводимого нашим центром безвыборочного пренатального скрининга врожденной патологии был проведен ретроспективный анализ случаев диагностики ПАПА с августа 2014 по январь 2016 года, когда оценка ПАПА была включена в протокол скрининговой ультразвуковой оценки сердца плода.
Результат. В группе 6690 беременных женщин, которые были обследованы в сроке от 15 до 34 недель гестации, было выявлено 34 случая ПАПА. Таким образом, распространенность порока составила 0,5%. Нормальный кариотип был зарегистрирован у 31 из 34 плодов (91%). У плодов с трисомией 21 ПАПА встречалась в 33% (3 из 9 случаев синдрома Дауна, выявленных в проанализированной группе беременных). Из них в 2 случаях ПАПА сочеталась с другими пороками сердца (полный атриовентрикулярный канал и тетрада Фалло), а также с другими маркерными признаками хромосомной патологии (гипоплазия костей носа, увеличение толщины шейной складки, клинодактилия пятых пальцев кистей). Еще у одного плода с синдромом Дауна и ПАПА из маркерных признаков хромосомной патологии выявлена гипоплазия костей носа и гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца.
В нашем исследовании встречаемость ПАПА при других хромосомных заболеваниях не выявлена, в отличие от данных других авторов, что может быть связано с небольшим числом проанализированных случаев хромосомной патологии. Сочетание ПАПА с изолированными пороками сердца нехромосомной этиологии также не зарегистрировано (исключение составили только плоды с трисомией 21). Во всех случаях ПАПА сочеталась с другими ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии у плодов с измененным кариотипом.
Выводы. Оценка ПАПА должна быть включена в протокол скринингового пренатального исследования во втором триместре беременности как информативный маркер хромосомных заболеваний, специфичный для трисомии 21, а также должна рассматриваться как маркер сочетанных пороков сердца, требующих дополнительного тщательного изучения анатомии сердечно-сосудистой системы плода.