ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДАУНА В 6 ОБЛАСТЯХ ЦЕНТРАЛЬНОГО И ЮГО-ВОСТОЧНОГО РЕГИОНА УКРАИНЫ
Веропотвелян Н.П., Бондаренко А.А.
ОКУ «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики», Кривой Рог

Введение. Среди распространенных хромосомных аномалий (ХА) чаще всего встречается трисомия 21 хромосомы (с.Дауна), общепопуляционная частота которой составляет 1:700-800. Несмотря на внедрение в Украине пренатального ультразвукового (УЗ) и биохимического (БХ) скрининга ХА,  отсутствие унифицированного методологического подхода и аудита существенно влияет на его эффективность.
Цель исследования: изучить эффективность пренатального скрининга  с.Дауна (СД) в регионе деятельности ОКУ «МЦМГ и ПД» (г.Кривой Рог) ( 2010-2015гг).
Материалы и методы.По результатам пренатального скрининга  в 11-14 и 18-21 недель беременности в центр регулярно направляются беременные с повышенным риском рождения ребенка с ХА с целью проведения инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) с 6 областей Центрального и Юго-Восточного регионов Украины                        (Днепропетровская, Запорожская, Кировоградская, Николаевская, Черкасская и Херсонская области).ИПД  выполнялась по общепринятым показаниям  в операционном блоке,  под  прямым УЗ-контролем (сканер  Medison R3/Корея/),биопсия ворсин хориона (БВХ) в 11-14 нед, плацентоцентез (ПЦ) с 16 нед, амниоцентез (АЦ) с 18 нед ( игла 19-20G х11см).
Результаты. За 6 лет (2010-2015гг)  в нашем центре выполнено  всего 3173 инвазивных  пренатальных вмешательств,  из них 693 – БВХ, 992 – ПЦ, 1488 –  АЦ  среди беременных высокой группы риска. Всего обнаружено 558 случаев хромосомных  аномалий (ХА). Из них : 288 - трисомия 21, 68 – трисомия 18, 29 – трисомия 13, 48 - моносомия (Х0), 18 – триплоидий, 12 – тетраплоидии, 77 - другие ХА.  В I триместре  беременности выявлено 212 случаев ХА, во II триместре беременности выявлено 334 случаев ХА. Из них прервано 243 плода с СД. Всего по вышеперечисленным областям за 6 лет (2010-2015гг) суммарно родилось 473 ребенка с СД. Таким образом, частота СД среди указанных 6 областей Центрального и Юго-Восточного региона Украины новорожденных  в среднем составила 1:1502, что  в 1,7-2,8 раз ниже общепопуляционной (в Днепропетровской области-1:1212,Запорожской 1: 1585,Кировоградской 1:1971,Николаевской 1:1693,Херсонской 1: 987,Черкасской 1:1568).
Ретроспективный анализ показаний у выявленных плодов с СД показал, что  доминирующим было  наличие УЗ маркеров ХА – 97,5% (только УЗМ – 69,5%, в сочетании  с другими – 27,3%); только возраст матери 40 лет и старше – 1,8%; только  БХ маркеры – 0,7%. Проанализирован спектр и удельный вес каждого из УЗ-маркеров       среди выявленных плодов с СД всего УЗ маркеров – 75,часто встречаемых (>10 раз) - 18(24%).
Выводы. В результате пренатального кариотипирования ХА были обнаружены у каждого 3-го плода в 11-14 недель гестации  и у каждого 7-го в 18-22 недели. Показатель пренатальной выявляемости плодов с СД из числа всех зарегистрированных кариотипированных (пре- и постнатальных)  случаев  Т+21 в Днепропетровской области составил 65%, что,  по данным EUROCAT,  соответствует  средне Европейскому  уровню, во всем регионе деятельности центра он составил 43,9%.