УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ И ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ АПЛАЗИИ/ГИПОПЛАЗИИ НОСОВОЙ КОСТИ ПЛОДОВ С НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ
Веропотвелян Н.П., Бондаренко А.А.
ОКУ «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики», Кривой Рог
Вступление. В 1866 году Лэнгдон Даун отметил, что одной из характерных черт пациентов при трисомии 21 является маленький нос.
За последние 15 лет гипоплазия и аплазия носовой кости (НК) стали одним из наиболее чувствительных и специфичных ультразвуковых маркеров в пренатальной детекции синдрома Дауна (СД). Она обнаруживается в 50-60% случаев плодов с трисомией 21, а в случае нормального кариотипа -от 1 до 2,6%. В доступных литературных источниках MEDLINE, PubMed отсутствуют публикации по катамнезу детей с нормальным кариотипом и пренатально обнаруженной аплазией или гипоплазией НК.
Цель исследования: провести катамнестическое наблюдение за детьми (плодами) с аплазией и гипоплазией НК и нормальным кариотипом.
Материалы и методы. В период с 2006г по 2015г проведено пренатальное кариотипирование 4848 плодов с 11 до 24нед по общепринятым показаниям: высокий индивидуальный риск хромосомных аномалий (ХА), на основе возраста матери, биохимических маркеров и характерных ультразвуковых находок).
Результаты. За 10 лет диагностировано 821 плодов с различными ХА, в том числе 373 с СД, около 50% из них имели различную степень укорочения длины НК. В рамках нашего исследования ретроспективно отобрано всего 242 плода с аплазией или выраженной гипоплазией костей носа (< 5 процентиля). Из них выявлено 65 (26,8%) случаев различных ХА, в том числе 45 (69,2%) случаев СД, 176 (72,7%) плодов имели нормальный хромосомный набор. Из всех плодов с выраженной гипоплазией носовой кости (в виде эхогенной точки) в I триместре в 24 (38%) случаях были обнаружены ХА (в том числе Т21 – 15(62,5%) случаев), остальные 38(60,3%) плодов имели нормальный кариотип. Во II триместре у 65 плодов с выраженной гипоплазией/аплазией НК была обнаружена ХА, у 138 нормальный кариотип.У плодов с нормальным кариотипом в случае сочетания аплазии/гипоплазии НК с другими УЗ маркерами чаще всего встречались: в I триместре утолщение ВП и аномальный кровоток в венозном протоке; во втором триместре ДМЖП, ГЭВ в сердце, утолщение шейной и преназальной складки. Из 62 анкетированных матерей,у которых пренатально выявлены НК в виде эхогенной точки изолированно или с другими эхо-маркерами ХА (при нормальном кариотипе), ответы нами получены в 31 случае. В 10 случаях исходы беременности оказались неблагоприятными (с-м Гольденхара, симптоматическая эпилепсия, аутизм, клоакальная форма обструкции нижнего отдела кишечника, антенатальная гибель плода,в 3-х случаях прерывание беременности из-за ВПС, несовместимых с жизнью; по 1 случаю были замершая беременность в 12 нед. и СА в 18-19нед), в 6 случаях были относительно неблагоприятными: внутренняя гидроцефалия с положительной динамикой, гемангиома на шее, кривошея в сочетании с дисплазией тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, дополнительная хорда в желудочке сердца, отсутствие речи в 3 года. В остальных случаях родились здоровые доношенные дети, с нормальным физическим и психомоторным развитием. Выводы. Таким образом, аплазия/гипоплазия НК у плода не является абсолютным 100% маркером СД и другой ХА и может наблюдаться у значительного количества плодов и детей с нормальным хромосомным набором, особенно при отсутствии других эхо-маркеров ХА. Хотя многие дети, которые пренатально имели аплазию/гипоплазию НК, имеют нормальное физическое и психомоторное развитие, свыше 50% из числа опрошенных имеют другие различные врожденные аномалии и отклонения в развитии, при которых следует рекомендовать консультацию генетика и дополнительное обследование.