ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРЕНАТАЛЬНОЙ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ КАРТИНЫ ПРИ СИНДРОМЕ ХОЛТ-ОРАМА

Арбузова С.Б., Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Краснов А.В., Буряченко Е.И., Головаха Л.Н.

Восточно-украинский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики,  Мариуполь, Украина

Вступление. Синдром Холт-Орама относится к редким (приблизительная частота 1 на 100 000 новорожденных), наследуемым по аутосомно-доминантному типу генетическим патологиям. Заболевание обусловлено мутациями в гене транскрипционного фактора TBX5, в 85% случаев возникающих de novo. Синдром характеризуется преимущественным поражением скелетной и сердечно-сосудистой системы и проявляется разной степенью тяжести даже в пределах одной семьи. Различная экспрессивность клинических проявлений синдрома требует повышенного внимания к микроаномалиям и тщательного сопоставления ультразвуковых находок для установления диагноза и определения прогноза. Совершенствование диагностических ультразвуковых технологий позволяет улучшить визуализацию плода, что может быть использовано для пренатальной синдромологической диагностики.

Цель. Описание пренатальных ультразвуковых признаков синдрома Холта-Орама.

Материалы и методы. Представлены два клинических случая синдрома Холта-Орама, диагностированных в ходе безвыборочного пренатального скрининга врожденной патологии. Ультразвуковые исследования проводились с применением сканеров экспертного класса: Toshiba Aplio 300/500, Voluson E8. Использовались высокочастотные датчики и технологии объемной реконструкции.

Результат. Случай 1. Женщина 31 года, беременность 1-я, акушерский анамнез не отягощен, обратилась для пренатального обследования в 12 недель. При УЗИ у плода выявлен редукционный порок левой верхней конечности – олигодактилия. При повторной эхографии в сроке 16-18 недель дополнительно выявлен клапанный аортальный стеноз, уточнена семиотика поражения скелетной системы (олигодактилия, мезомелия с преимущественным укорочением лучевой кости). При последующем медико-генетическом консультировании установлено, что у самой беременной и ее родной сестры есть пролапс митрального клапана, у их матери и бабушки по материнской линии – бессимптомный дефект межжелудочковой перегородки сердца. То есть, имеет место вертикальная передача патологического признака, что характерно для аутосомно-доминантного наследования, с накоплением тяжести поражения у потомства (эффект антиципации). Случай 2. Женщина 32-х лет, беременность 3-я, в анамнезе в первом браке два самопроизвольных аборта в 13 недель. При УЗИ в 19 недель у плода диагностирована аплазия левой лучевой кости и коарктация аорты с дефектом межжелудочковой перегородки сердца. Обследование родителей, а также их родственников 1-2 линии родства не выявило каких-либо проявлений костной или сердечно-сосудистой патологии. Вероятно, имеет место мутация de novo. В обоих случаях семейные пары приняли решение о прерывании беременности. Пренатальный диагноз синдрома Холт-Орама подтвержден при патологоанатомическом исследовании с участием врача-генетика.

Выводы. Оценка анатомии плода с применением современных методов ультразвуковой диагностики позволяет получить большее количество клинической информации для проведения синдромологического анализа при множественных врожденных пороках развития плода, установить точный диагноз в случаях генетических синдромов с различной экспрессивность и определить прогноз потомства в семье.